Gen mutasyonu olan erkekler de risk altında

Gen mutasyonu olan erkekler de risk altında
BRCA 1 mutasyonu meme kanseri riskini yüzde 70-80 artırıyor
Kadınların sağlığını tehdit eden sorunların başında gelen meme kanseri ve yumurtalık kanserinde kalıtsal etkinin araştırılması ile riski azaltmanın mümkün hale geldiği belirtildi
Meme ve yumurtalık kanserlerinin yüzde 80’inde kalıtsal risk faktörü bulunmadığı, buna karşın BRCA1 ve BRCA2 genlerinin birinde meydan gelen mutasyonun yüzde 5-10 düzeyinde kanser gelişimine neden olduğu vurgulandı.

Acıbadem Adana Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Orhan Demircan, meme ve yumurtalık kanserlerinin yüzde 80’inde kalıtsal risk faktörü bulunmadığını, buna karşın BRCA1 ve BRCA2 genlerinin birinde meydan gelen mutasyonun yüzde 5-10 düzeyinde kanser gelişimine neden olduğunu bildirdi.
Prof. Dr. Demircan, ailesinde erken yaşta, birden fazla kişide meme kanseri görülen kadın ve erkeklerin BRCA1 ve BRCA2 genlerinin tespiti için gereken testleri yaptırmalarını isteyerek, sonucun pozitif olması halinde her iki memenin ve rahmin alınmasının yanı sıra ilaçla tedavi gibi bazı önlemlerin gündeme geldiğini belirtti.

Gen mutasyonu erkeklerde risk artıyor
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri görülen ailelerin yaklaşık yarısında BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon bulunduğunu vurgulayan Prof. Dr. Demircan, DNA onarımında görev alan bu genlerin mutasyona uğradığında meme ve yumurtalık kanseri gelişimine yatkınlığın söz konusu olduğunu kaydetti. Prof. Dr. Demircan, “BRCA 1 mutasyonu varlığında yaşam boyu meme kanseri gelişme riski yüzde 70-80, yumurtalık kanseri gelişme riski yüzde 30-40 artıyor. BRCA 2 mutasyonunda ise risk bu oranların yarısı kadar oluyor. Bu gen mutasyonlarına sahip erkeklerde meme kanseri ve prostat kanseri gelişme riski de yüksek. Ayrıca yine bu kişilerde pankreas kanseri ve melanom dahil olmak üzere diğer kanser risklerinde de hafif bir artış vardır” diye konuştu.

Genetik testi gerektiren durumlar
BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarının yanı sıra TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 veya PALB2 gibi tümör baskılayıcı genlerde de mutasyonlar görülebildiğini belirten Prof. Dr. Orhan Demircan, kandan bakılan bir test ile bu riskin ortaya konulabileceğini kaydetti. Ancak bu testi her meme ya da yumurtalık kanseri tanısında yapmaya gerek olmadığını anlatan Prof. Dr. Orhan Demircan, genetik riski artıran durumları şöyle sıraladı:
“Ailede bir veya daha fazla kadında 45 yaşında veya daha genç yaşta meme ve/veya yumurtalık kanseri olması.
Ailede melanom, prostat ve pankreas kanseri gibi ek kanser öyküsü bulunması.
Ailenin aynı tarafında birden fazla kuşakta meme ve/veya yumurtalık kanserlerinin varlığı.
Ailede bir kadının aynı veya diğer memesinde ikinci bir meme kanseri teşhisi konması veya meme ve yumurtalık kanserinin birlikte olması.
Erkek bir akrabaya meme kanseri teşhisi konması.
Ailede Li Fraumeni/Cowden sendromu ile uyumlu tümörlerin varlığı.”

Ailede erken yaşta kansere dikkat
Meme kanseri tanısı alan kadınların yüzde 5-10’unda, erkeklerin ise yüzde 20’sinde BRCA1 veya

BRCA2 genlerinin birinde mutasyon olduğu düşünüldüğünü söyleyen Prof. Dr. Demircan, şöyle devam etti:
“Meme kanserinin biyolojik özelliklerini gösteren östrojen, progesteron ve HER2 reseptörü negatif olan “üçlü negatif” meme kanseri saptanan 60 yaşından küçük kadınların yaklaşık yüzde 10-30’unda BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna rastlanıyor. 60 yaşından önce dört veya daha fazla meme kanseri tanısı konmuş ailelerde kanserin kalıtsal olma riski yüzde 80 civarındadır. Bu nedenle üçlü negatif meme kanseri bulunan kadınlara genetik test yapılması ve genetik danışmanlık alması önerilmektedir.”
BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kan veya tükürük testi ile tanımlandığını, genetik mutasyon tespitinin ailedeki kanserleri açıklayabileceğine ve risk altındakileri belirlemeye yardımcı olacağını anlatan Prof. Dr. Demircan, kanseri önleyebilecek cerrahi ve medikal seçenekler bulunduğunu hatırlattı.

Risk azaltıcı yöntemler
Önleyici (profilaktik) mastektomi (memenin alınması) ve yumurtalıkların alınması, genetik geçişli kanseri önlemek için en sık kullanılan risk azaltıcı cerrahi yöntemler olarak dikkat çektiğini belirten Prof. Dr. Demircan, her iki memenin de çıkarılması ile meme kanseri riskinin yüzde 90 azaldığını kaydetti.
Yumurtalıkların ve tüplerinin önleyici cerrahi olarak çıkarılması olarak açıklanan “profilaktik salpingo-ooferektomi” işlemi ile yumurtalık kanseri riskinin de yaklaşık yüzde 90 oranında düştüğünü dile getiren Prof. Dr. Demircan, bu yöntem ile menopoza girmeyen kadınlarda meme kanseri gelişme ihtimalinin de yarı yarıya düştüğünü kaydediyor.
“Gen mutasyonuna sahip kadın için, meme veya yumurtalık kanseri gelişme riskini azaltmak için yapılacak önleyici cerrahi önemli bir karardır” diye uyaran Prof. Dr. Orhan Demircan, kanser riskini ilaçla azaltma yöntemi hakkında da şunları söyledi:
“Kemoprevensiyon, kanserin gelişmesini durdurmak veya önlemek için ilaçların kullanılması anlamına geliyor. Meme kanseri riski yüksek olan kadınlar tarafından 5 yıl süreyle alınan tamoksifen sitrat, bu riski yüzde 50 oranında azaltıyor. Bazı araştırmalar, tamoksifenin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları olan kadınlar için meme kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabileceğini düşündürüyor. Bununla birlikte, BRCA1 mutasyonlu kadınların hormon reseptörü negatif kanser geliştirme ihtimali daha yüksek olduğundan, önleyici etkisi yeterli olmayabilir.”

Tarama 18 yaşından itibaren başlamalı
Belirtiler ortaya çıkmadan önce belirli kanser türlerini bulmak için farklı testlerin kullanıldığı tarama yöntemleri de BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan kadınlarda büyük önem taşıyor. Genetik geçiş riski olan kadınlarda şu tarama yöntemleri kullanılıyor:
“18 yaşından itibaren aylık kendi kendine meme muayenesi, 25 yaşından itibaren yılda iki kez klinik meme muayenesi,25 ile 29 yaş arasındaki yıllık meme MR görüntülemesi, 30 ile 75 yaş arasında yıllık mamografi ve meme MR görüntülemesi, 20 yaşından itibaren jinekolojik muayene ve ultrason, 30 yaşından başlayarak altı ayda bir CA-125 kan testi.”

Kaynak: İHA